哈爾濱工業(yè)大學(xué)牽頭的“中國十萬人基因組計劃暨中國人群多組學(xué)參比數(shù)據(jù)庫與分析系統(tǒng)建設(shè)”項目日前正式啟動，進入為期4年的項目實施階段。項目最終將繪制完成十萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。

　　“這是我國科學(xué)家首次完全自主實施基因組計劃。”項目負(fù)責(zé)人、哈工大生物信息技術(shù)研究院院長王亞東介紹，項目組將選取十萬中國自然人群作為研究對象，精細(xì)繪制中國人基因組變異圖譜、中國人多組學(xué)健康地圖，揭示中國人群特有基因組變異、變異頻率及其影響，為個性化醫(yī)療與健康管理提供參比數(shù)據(jù)資源，對加快推進健康中國的建設(shè)具有重要意義。

　　據(jù)介紹，項目將通過“三步走”完成。第一個階段將進行1萬中國人基因組測序，及相應(yīng)表型組、暴露組數(shù)據(jù)采集，完成1萬人規(guī)模的中國基因組圖譜和健康地圖，并研發(fā)、優(yōu)化、驗證數(shù)套世界最先進的基因組變異分析工作流，制定數(shù)十套基因組、表型組、暴露組數(shù)據(jù)采集和質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，形成完善的大規(guī)模人群基因組工程的技術(shù)體系和工程運行體系。

　　第二個階段將進行五萬中國人基因組測序和表型組等組學(xué)數(shù)據(jù)采集，并進行數(shù)據(jù)整合與分析，完成六萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和健康地圖。

　　第三個階段是項目的成果產(chǎn)出階段，將完成所有剩余的基因組測序和相關(guān)數(shù)據(jù)采集、分析、整合任務(wù)，最終繪制完成十萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。